| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.931361T>C | CA11674944 | GAK | c.145+682A>G (n.145+682A>G) n.178+682A>G c.117+710A>G (n.117+710A>G) c.-89+682A>G (n.-89+682A>G) c.-385+682A>G (n.-385+682A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931361T= | CA1433026923 | GAK | c.145+682A= (n.145+682A=) n.178+682A= c.117+710A= (n.117+710A=) c.-89+682A= (n.-89+682A=) c.-385+682A= (n.-385+682A=) | dbSNP |