| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66088850C>A | CA357217 | ASL | c.762C>A (p.Ser254Arg) c.567C>A (p.Ser189Arg) c.684C>A (p.Ser228Arg) c.*61C>A (n.*61C>A) n.1521C>A n.1786C>A n.574C>A n.2879C>A c.75C>A (p.Ser25Arg) n.143C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66088850C= | CA1713922696 | ASL | c.762C= (p.Ser254=) c.567C= (p.Ser189=) c.684C= (p.Ser228=) c.*61C= (n.*61C=) n.1521C= n.1786C= n.574C= n.2879C= c.75C= (p.Ser25=) n.143C= | dbSNP |