| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66086599T>C | CA357213 | ASL | c.461T>C (p.Leu154Pro) c.266T>C (p.Leu89Pro) c.447-1130T>C (n.447-1130T>C) n.366T>C n.631T>C n.273T>C n.709T>C n.310T>C n.527T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66086599T= | CA1713947826 | ASL | c.461T= (p.Leu154=) c.266T= (p.Leu89=) c.447-1130T= (n.447-1130T=) n.366T= n.631T= n.273T= n.709T= n.310T= n.527T= | dbSNP |