| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66081965G>A | CA357215 | ASL | c.175G>A (p.Glu59Lys) c.13-403G>A (n.13-403G>A) n.113-403G>A n.345G>A n.423G>A n.24G>A n.241G>A n.416G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081965G= | CA1713938949 | ASL | c.175G= (p.Glu59=) c.13-403G= (n.13-403G=) n.113-403G= n.345G= n.423G= n.24G= n.241G= n.416G= | dbSNP |