Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.66086664T>A | CA367642272 | ASL | c.524+2T>A (n.524+2T>A) c.329+2T>A (n.329+2T>A) c.447-1065T>A (n.447-1065T>A) n.429+2T>A n.694+2T>A n.336+2T>A n.772+2T>A n.373+2T>A n.590+2T>A | dbSNP |
7 | g.66086664T>G | CA357212 | ASL | c.524+2T>G (n.524+2T>G) c.329+2T>G (n.329+2T>G) c.447-1065T>G (n.447-1065T>G) n.429+2T>G n.694+2T>G n.336+2T>G n.772+2T>G n.373+2T>G n.590+2T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |