| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 1 | g.64846735G>T | CA358587 | JAK1 | n.241C>A c.*1809C>A (n.*1809C>A) c.1901C>A (p.Ala634Asp) c.1772C>A (p.Ala591Asp) n.2192C>A n.2352C>A c.1898C>A (p.Ala633Asp) c.1895C>A (p.Ala632Asp) c.*561C>A (n.*561C>A) n.202C>A c.*4461C>A (n.*4461C>A) c.1416C>A c.1769C>A (p.Ala590Asp) n.1989C>A n.184C>A n.175C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.64846735G>C | CA340667961 | JAK1 | n.241C>G c.*1809C>G (n.*1809C>G) c.1901C>G (p.Ala634Gly) c.1772C>G (p.Ala591Gly) n.2192C>G n.2352C>G c.1898C>G (p.Ala633Gly) c.1895C>G (p.Ala632Gly) c.*561C>G (n.*561C>G) n.202C>G c.*4461C>G (n.*4461C>G) c.1416C>G c.1769C>G (p.Ala590Gly) n.1989C>G n.184C>G n.175C>G | dbSNP |