| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.64846735G>A | CA340667960 | JAK1 | n.241C>T c.*1809C>T (n.*1809C>T) c.1901C>T (p.Ala634Val) c.1772C>T (p.Ala591Val) n.2192C>T n.2352C>T c.1898C>T (p.Ala633Val) c.1895C>T (p.Ala632Val) c.*561C>T (n.*561C>T) n.202C>T c.*4461C>T (n.*4461C>T) c.1416C>T c.1769C>T (p.Ala590Val) n.1989C>T n.184C>T n.175C>T | dbSNP |
| 1 | g.64846735G>T | CA358587 | JAK1 | n.241C>A c.*1809C>A (n.*1809C>A) c.1901C>A (p.Ala634Asp) c.1772C>A (p.Ala591Asp) n.2192C>A n.2352C>A c.1898C>A (p.Ala633Asp) c.1895C>A (p.Ala632Asp) c.*561C>A (n.*561C>A) n.202C>A c.*4461C>A (n.*4461C>A) c.1416C>A c.1769C>A (p.Ala590Asp) n.1989C>A n.184C>A n.175C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.64846735G>C | CA340667961 | JAK1 | n.241C>G c.*1809C>G (n.*1809C>G) c.1901C>G (p.Ala634Gly) c.1772C>G (p.Ala591Gly) n.2192C>G n.2352C>G c.1898C>G (p.Ala633Gly) c.1895C>G (p.Ala632Gly) c.*561C>G (n.*561C>G) n.202C>G c.*4461C>G (n.*4461C>G) c.1416C>G c.1769C>G (p.Ala590Gly) n.1989C>G n.184C>G n.175C>G | dbSNP |
| 1 | g.64846735G= | CA1172059320 | JAK1 | n.241C= c.*1809C= (n.*1809C=) c.1901C= (p.Ala634=) c.1772C= (p.Ala591=) n.2192C= n.2352C= c.1898C= (p.Ala633=) c.1895C= (p.Ala632=) c.*561C= (n.*561C=) n.202C= c.*4461C= (n.*4461C=) c.1416C= c.1769C= (p.Ala590=) n.1989C= n.184C= n.175C= | dbSNP |