| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.101073583C>T | CA358195 | NALCN | c.4197+1G>A (n.4197+1G>A) c.3918+1G>A (n.3918+1G>A) c.4284+1G>A (n.4284+1G>A) c.4110+1G>A (n.4110+1G>A) c.4254+1G>A (n.4254+1G>A) c.4167+1G>A (n.4167+1G>A) c.3975+1G>A (n.3975+1G>A) c.3750+1G>A (n.3750+1G>A) c.3432+1G>A (n.3432+1G>A) c.4341+1G>A (n.4341+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101073583C>G | CA388649013 | NALCN | c.4197+1G>C (n.4197+1G>C) c.3918+1G>C (n.3918+1G>C) c.4284+1G>C (n.4284+1G>C) c.4110+1G>C (n.4110+1G>C) c.4254+1G>C (n.4254+1G>C) c.4167+1G>C (n.4167+1G>C) c.3975+1G>C (n.3975+1G>C) c.3750+1G>C (n.3750+1G>C) c.3432+1G>C (n.3432+1G>C) c.4341+1G>C (n.4341+1G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |