| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56192588G>C | CA358207 | GNAO1 | c.133G>C (p.Gly45Arg) n.43G>C n.34G>C c.100G>C (p.Gly34Arg) n.148G>C n.130G>C c.-366G>C (n.-366G>C) n.355G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.56192588G>T | CA396128596 | GNAO1 | c.133G>T (p.Gly45Ter) n.43G>T n.34G>T c.100G>T (p.Gly34Ter) n.148G>T n.130G>T c.-366G>T (n.-366G>T) n.355G>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.56192588G= | CA2224037838 | GNAO1 | c.133G= (p.Gly45=) n.43G= n.34G= c.100G= (p.Gly34=) n.148G= n.130G= c.-366G= (n.-366G=) n.355G= | dbSNP |