| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.75647618C>A | CA358069 | KARS1 | c.22G>T (p.Glu8Ter) c.-75G>T (n.-75G>T) n.176+850G>T c.-530G>T (n.-530G>T) c.-189G>T (n.-189G>T) c.-561G>T (n.-561G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.75647618C>G | CA396816971 | KARS1 | c.22G>C (p.Glu8Gln) c.-75G>C (n.-75G>C) n.176+850G>C c.-530G>C (n.-530G>C) c.-189G>C (n.-189G>C) c.-561G>C (n.-561G>C) | dbSNP |
| 16 | g.75647618C= | CA2233465640 | KARS1 | c.22G= (p.Glu8=) c.-75G= (n.-75G=) n.176+850G= c.-530G= (n.-530G=) c.-189G= (n.-189G=) c.-561G= (n.-561G=) | dbSNP |
| 16 | g.75647618C>T | CA396816972 | KARS1 | c.22G>A (p.Glu8Lys) c.-75G>A (n.-75G>A) n.176+850G>A c.-530G>A (n.-530G>A) c.-189G>A (n.-189G>A) c.-561G>A (n.-561G>A) | dbSNP gnomAD v4 |