| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.218436119C>T | CA354091 | TGFB2 | c.904C>T (p.Arg302Cys) c.988C>T (p.Arg330Cys) n.388C>T n.2207C>T n.2291C>T n.2155C>T n.2239C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.218436119C>A | CA10581764 | TGFB2 | c.904C>A (p.Arg302Ser) c.988C>A (p.Arg330Ser) n.388C>A n.2207C>A n.2291C>A n.2155C>A n.2239C>A | ClinVar dbSNP |