| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.50382618A>G | CA354075 | IKZF1 | c.299A>G (p.His100Arg) c.239A>G (p.His80Arg) c.560A>G (p.His187Arg) c.421+5825A>G (n.421+5825A>G) c.500A>G (p.His167Arg) c.41-17300A>G (n.41-17300A>G) c.110-17300A>G (n.110-17300A>G) c.41-9111A>G (n.41-9111A>G) n.719A>G c.294+5A>G (n.294+5A>G) c.41-4727A>G (n.41-4727A>G) c.161-17300A>G (n.161-17300A>G) c.161-4727A>G (n.161-4727A>G) c.161-9111A>G (n.161-9111A>G) c.632A>G (p.His211Arg) c.590A>G (p.His197Arg) c.572A>G (p.His191Arg) c.371A>G (p.His124Arg) c.311A>G (p.His104Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.50382618A>T | CA367530986 | IKZF1 | c.299A>T (p.His100Leu) c.239A>T (p.His80Leu) c.560A>T (p.His187Leu) c.421+5825A>T (n.421+5825A>T) c.500A>T (p.His167Leu) c.41-17300A>T (n.41-17300A>T) c.110-17300A>T (n.110-17300A>T) c.41-9111A>T (n.41-9111A>T) n.719A>T c.294+5A>T (n.294+5A>T) c.41-4727A>T (n.41-4727A>T) c.161-17300A>T (n.161-17300A>T) c.161-4727A>T (n.161-4727A>T) c.161-9111A>T (n.161-9111A>T) c.632A>T (p.His211Leu) c.590A>T (p.His197Leu) c.572A>T (p.His191Leu) c.371A>T (p.His124Leu) c.311A>T (p.His104Leu) | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.50382618A>C | CA367530983 | IKZF1 | c.299A>C (p.His100Pro) c.239A>C (p.His80Pro) c.560A>C (p.His187Pro) c.421+5825A>C (n.421+5825A>C) c.500A>C (p.His167Pro) c.41-17300A>C (n.41-17300A>C) c.110-17300A>C (n.110-17300A>C) c.41-9111A>C (n.41-9111A>C) n.719A>C c.294+5A>C (n.294+5A>C) c.41-4727A>C (n.41-4727A>C) c.161-17300A>C (n.161-17300A>C) c.161-4727A>C (n.161-4727A>C) c.161-9111A>C (n.161-9111A>C) c.632A>C (p.His211Pro) c.590A>C (p.His197Pro) c.572A>C (p.His191Pro) c.371A>C (p.His124Pro) c.311A>C (p.His104Pro) | dbSNP |