Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.137156676G>C | CA357904 | GRIN1 | c.742G>C (p.Asp248His) c.679G>C (p.Asp227His) n.109G>C n.2189G>C n.756G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137156676G>A | CA375714629 | GRIN1 | c.742G>A (p.Asp248Asn) c.679G>A (p.Asp227Asn) n.109G>A n.2189G>A n.756G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |