| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.49544736C>T | CA353562 | RCBTB1 | c.1172+1G>A (n.1172+1G>A) c.785+1G>A (n.785+1G>A) n.3745+1G>A c.593+1G>A (n.593+1G>A) n.1591+1G>A n.1547+1G>A n.3094+1G>A n.1566+1G>A n.1522+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.49544736C= | CA2090496517 | RCBTB1 | c.1172+1G= (n.1172+1G=) c.785+1G= (n.785+1G=) n.3745+1G= c.593+1G= (n.593+1G=) n.1591+1G= n.1547+1G= n.3094+1G= n.1566+1G= n.1522+1G= | dbSNP |