ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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20
g.6089031A>G
CA357195
FERMT1
c.1198T>C (p.Ser400Pro)
n.1660T>C
n.158T>C
c.427T>C (p.Ser143Pro)
ClinVar
dbSNP
gnomAD v4
20
g.6089031A=
CA2347798587
FERMT1
c.1198T= (p.Ser400=)
n.1660T=
n.158T=
c.427T= (p.Ser143=)
dbSNP
Number of alleles fetched
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