| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.102034135C>T | CA353448 | DYNC1H1 | c.*2032C>T (n.*2032C>T) c.10573C>T (p.Arg3525Cys) n.527C>T n.1196C>T n.402C>T n.1236C>T n.1280C>T n.4127C>T c.*1655C>T (n.*1655C>T) c.*2304C>T (n.*2304C>T) c.*3772C>T (n.*3772C>T) n.497C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.102034135C= | CA2159618535 | DYNC1H1 | c.*2032C= (n.*2032C=) c.10573C= (p.Arg3525=) n.527C= n.1196C= n.402C= n.1236C= n.1280C= n.4127C= c.*1655C= (n.*1655C=) c.*2304C= (n.*2304C=) c.*3772C= (n.*3772C=) n.497C= | dbSNP |