| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.88715960G>A | CA352209 | PIEZO1 | c.7289C>T (p.Pro2430Leu) n.2348C>T c.121C>T c.882+11C>T (n.882+11C>T) c.1123+11C>T (n.1123+11C>T) n.597C>T n.1925C>T n.253C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715960G>C | CA286406116 | PIEZO1 | c.7289C>G (p.Pro2430Arg) n.2348C>G c.121C>G c.882+11C>G (n.882+11C>G) c.1123+11C>G (n.1123+11C>G) n.597C>G n.1925C>G n.253C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |