ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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16
g.88735134C>T
CA352202
HSALR1,PIEZO1
c.1669+1G>A (n.1669+1G>A)
n.270-2687C>T
ClinVar
dbSNP
gnomAD v4
16
g.88735134C=
CA2241263089
HSALR1,PIEZO1
c.1669+1G= (n.1669+1G=)
n.270-2687C=
dbSNP
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