ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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1
g.160124371G>A
CA351655
ATP1A2
c.571G>A (p.Val191Met)
n.175G>A
n.674G>A
ClinVar
dbSNP
gnomAD v4
1
g.160124371G=
CA1202190558
ATP1A2
c.571G= (p.Val191=)
n.175G=
n.674G=
dbSNP
Number of alleles fetched
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