| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.22218245del | CA10605474 | ANO5 | n.3313-1del c.-270-2852del (n.-270-2852del) c.139-2852del (n.139-2852del) c.136-498del (n.136-498del) n.560-2852del n.381-2852del n.425-2852del n.550-2852del c.136-2852del (n.136-2852del) c.139-1del (n.139-1del) n.670-341del c.136-1del (n.136-1del) c.61-1del (n.61-1del) c.58-1del (n.58-1del) c.88-2852del (n.88-2852del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22218245G= | CA3182872721 | ANO5 | n.3313-1G= c.-270-2852G= (n.-270-2852G=) c.139-2852G= (n.139-2852G=) c.136-498G= (n.136-498G=) n.560-2852G= n.381-2852G= n.425-2852G= n.550-2852G= c.136-2852G= (n.136-2852G=) c.139-1G= (n.139-1G=) n.670-341G= c.136-1G= (n.136-1G=) c.61-1G= (n.61-1G=) c.58-1G= (n.58-1G=) c.88-2852G= (n.88-2852G=) | dbSNP dbSNP |