| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.111685000A>G | CA334441456 | ALG13 | c.280A>G (p.Lys94Glu) c.*249A>G (n.*249A>G) c.-33A>G (n.-33A>G) c.*44A>G (n.*44A>G) c.357A>G (n.357A>G) c.*145A>G (n.*145A>G) c.316A>G (p.Lys106Glu) c.*190A>G (n.*190A>G) c.46A>G (p.Lys16Glu) c.298A>G (n.298A>G) c.271A>G (p.Lys91Glu) c.221A>G (p.Lys74Arg) n.277A>G n.753A>G c.286A>G (p.Lys96Glu) n.350A>G n.381A>G c.-431A>G (n.-431A>G) n.320A>G n.225A>G n.329A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.111685000A= | CA2451793335 | ALG13 | c.280A= (p.Lys94=) c.*249A= (n.*249A=) c.-33A= (n.-33A=) c.*44A= (n.*44A=) c.357A= (n.357A=) c.*145A= (n.*145A=) c.316A= (p.Lys106=) c.*190A= (n.*190A=) c.46A= (p.Lys16=) c.298A= (n.298A=) c.271A= (p.Lys91=) c.221A= (p.Lys74=) n.277A= n.753A= c.286A= (p.Lys96=) n.350A= n.381A= c.-431A= (n.-431A=) n.320A= n.225A= n.329A= | dbSNP |