| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.95130142G>C | CA349806 | DICER1 | c.489C>G (p.Tyr163Ter) n.1595C>G n.898C>G n.92C>G n.686C>G n.630C>G c.84C>G (p.Tyr28Ter) c.207C>G (p.Tyr69Ter) c.-20-59C>G (n.-20-59C>G) c.-1080C>G (n.-1080C>G) n.703C>G n.834C>G n.1001C>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.95130142G= | CA2156319282 | DICER1 | c.489C= (p.Tyr163=) n.1595C= n.898C= n.92C= n.686C= n.630C= c.84C= (p.Tyr28=) c.207C= (p.Tyr69=) c.-20-59C= (n.-20-59C=) c.-1080C= (n.-1080C=) n.703C= n.834C= n.1001C= | dbSNP |
| 14 | g.95130142G>A | CA487633940 | DICER1 | c.489C>T (p.Tyr163=) n.1595C>T n.898C>T n.92C>T n.686C>T n.630C>T c.84C>T (p.Tyr28=) c.207C>T (p.Tyr69=) c.-20-59C>T (n.-20-59C>T) c.-1080C>T (n.-1080C>T) n.703C>T n.834C>T n.1001C>T | dbSNP gnomAD v4 |