| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.31340503A>G | CA350053 | NF1 | c.6904-2A>G (n.6904-2A>G) c.1486-2A>G (n.1486-2A>G) n.4441A>G c.1078-2A>G (n.1078-2A>G) n.3567-2A>G c.6952-2A>G (n.6952-2A>G) c.6922-2A>G (n.6922-2A>G) c.6859-2A>G (n.6859-2A>G) c.5857-2A>G (n.5857-2A>G) c.305-2A>G c.7058-2A>G (n.7058-2A>G) c.65-2A>G n.224A>G n.336-2A>G c.6913-2A>G (n.6913-2A>G) c.6889-2A>G (n.6889-2A>G) c.6949-2A>G (n.6949-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31340503A>T | CA399014836 | NF1 | c.6904-2A>T (n.6904-2A>T) c.1486-2A>T (n.1486-2A>T) n.4441A>T c.1078-2A>T (n.1078-2A>T) n.3567-2A>T c.6952-2A>T (n.6952-2A>T) c.6922-2A>T (n.6922-2A>T) c.6859-2A>T (n.6859-2A>T) c.5857-2A>T (n.5857-2A>T) c.305-2A>T c.7058-2A>T (n.7058-2A>T) c.65-2A>T n.224A>T n.336-2A>T c.6913-2A>T (n.6913-2A>T) c.6889-2A>T (n.6889-2A>T) c.6949-2A>T (n.6949-2A>T) | ClinVar dbSNP |