| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11998999C>G | CA338438901 | MFN2 | c.720C>G (p.Phe240Leu) c.375C>G (p.Phe125Leu) n.1159C>G n.1145C>G n.519C>G n.848C>G c.*722C>G (n.*722C>G) n.211C>G n.1080C>G n.1226C>G c.599+1578C>G (n.599+1578C>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998999C>A | CA349675 | MFN2 | c.720C>A (p.Phe240Leu) c.375C>A (p.Phe125Leu) n.1159C>A n.1145C>A n.519C>A n.848C>A c.*722C>A (n.*722C>A) n.211C>A n.1080C>A n.1226C>A c.599+1578C>A (n.599+1578C>A) | ClinVar dbSNP |