| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.11708339C>A | CA347959 | GATA4 | c.27C>A (p.Ala9=) c.-6+4035C>A (n.-6+4035C>A) c.-6+7561C>A (n.-6+7561C>A) c.26C>A (p.Pro9Gln) c.-3+4035C>A (n.-3+4035C>A) c.-3+325C>A (n.-3+325C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708339C= | CA1764056738 | GATA4 | c.27C= (p.Ala9=) c.-6+4035C= (n.-6+4035C=) c.-6+7561C= (n.-6+7561C=) c.26C= (p.Pro9=) c.-3+4035C= (n.-3+4035C=) c.-3+325C= (n.-3+325C=) | dbSNP |