| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.11708337G>A | CA347953 | GATA4 | c.25G>A (p.Ala9Thr) c.-6+4033G>A (n.-6+4033G>A) c.-6+7559G>A (n.-6+7559G>A) c.24G>A (p.Pro8=) c.-3+4033G>A (n.-3+4033G>A) c.-3+323G>A (n.-3+323G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708337G>C | CA370308504 | GATA4 | c.25G>C (p.Ala9Pro) c.-6+4033G>C (n.-6+4033G>C) c.-6+7559G>C (n.-6+7559G>C) c.24G>C (p.Pro8=) c.-3+4033G>C (n.-3+4033G>C) c.-3+323G>C (n.-3+323G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.11708337G= | CA1764056730 | GATA4 | c.25G= (p.Ala9=) c.-6+4033G= (n.-6+4033G=) c.-6+7559G= (n.-6+7559G=) c.24G= (p.Pro8=) c.-3+4033G= (n.-3+4033G=) c.-3+323G= (n.-3+323G=) | dbSNP |