| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.11708335C>A | CA347945 | GATA4 | c.23C>A (p.Ala8Asp) c.-6+4031C>A (n.-6+4031C>A) c.-6+7557C>A (n.-6+7557C>A) c.22C>A (p.Pro8Thr) c.-3+4031C>A (n.-3+4031C>A) c.-3+321C>A (n.-3+321C>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.11708335C>T | CA370308495 | GATA4 | c.23C>T (p.Ala8Val) c.-6+4031C>T (n.-6+4031C>T) c.-6+7557C>T (n.-6+7557C>T) c.22C>T (p.Pro8Ser) c.-3+4031C>T (n.-3+4031C>T) c.-3+321C>T (n.-3+321C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |