ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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19
g.10793748G>A
CA339654
DNM2
n.1209G>A
c.1021G>A (p.Glu341Lys)
n.527G>A
c.277G>A (p.Glu93Lys)
n.381G>A
ClinVar
dbSNP
19
g.10793748G=
CA2322610435
DNM2
n.1209G=
c.1021G= (p.Glu341=)
n.527G=
c.277G= (p.Glu93=)
n.381G=
dbSNP
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