ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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Linkouts
9
g.135699441G>T
CA375492358
SOHLH1
c.27C>A (p.Tyr9Ter)
n.1217-315C>A
c.-139-315C>A (n.-139-315C>A)
dbSNP
gnomAD v4
9
g.135699441G>C
CA339645
SOHLH1
c.27C>G (p.Tyr9Ter)
n.1217-315C>G
c.-139-315C>G (n.-139-315C>G)
ClinVar
dbSNP
Number of alleles fetched
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