| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.45516144G>A | CA278776 | LARS2 | c.*302G>A (n.*302G>A) c.1912G>A (p.Glu638Lys) c.*202G>A (n.*202G>A) c.*1780G>A (n.*1780G>A) c.1783G>A (p.Glu595Lys) n.191G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.45516144G= | CA1361703937 | LARS2 | c.*302G= (n.*302G=) c.1912G= (p.Glu638=) c.*202G= (n.*202G=) c.*1780G= (n.*1780G=) c.1783G= (p.Glu595=) n.191G= | dbSNP |