| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43960534T>C | CA279905 | LRPPRC | c.1582+7A>G (n.1582+7A>G) n.311+7A>G n.1196+7A>G n.1602+7A>G c.1456+7A>G (n.1456+7A>G) c.*1454+7A>G (n.*1454+7A>G) n.2164+7A>G c.1573+7A>G (n.1573+7A>G) n.1600+7A>G c.1585+7A>G (n.1585+7A>G) n.2385+7A>G c.*1457+7A>G (n.*1457+7A>G) n.2169+7A>G n.333+7A>G n.1425A>G c.1236+7A>G c.*1495+7A>G (n.*1495+7A>G) c.*1220+7A>G (n.*1220+7A>G) c.1243A>G c.1504+7A>G (n.1504+7A>G) n.1624+7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43960534T= | CA2494011145 | LRPPRC | c.1582+7A= (n.1582+7A=) n.311+7A= n.1196+7A= n.1602+7A= c.1456+7A= (n.1456+7A=) c.*1454+7A= (n.*1454+7A=) n.2164+7A= c.1573+7A= (n.1573+7A=) n.1600+7A= c.1585+7A= (n.1585+7A=) n.2385+7A= c.*1457+7A= (n.*1457+7A=) n.2169+7A= n.333+7A= n.1425A= c.1236+7A= c.*1495+7A= (n.*1495+7A=) c.*1220+7A= (n.*1220+7A=) c.1243A= c.1504+7A= (n.1504+7A=) n.1624+7A= | dbSNP |