Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.43896633C>A | CA346675363 | LRPPRC | c.331+1G>T n.980G>T n.279G>T n.1452+1G>T n.69G>T c.*3612-2004G>T (n.*3612-2004G>T) c.3826-2004G>T (n.3826-2004G>T) n.1452G>T c.3918+1G>T (n.3918+1G>T) c.3897+1G>T (n.3897+1G>T) c.3900+1G>T (n.3900+1G>T) n.4485G>T c.2318+1G>T c.752+1G>T c.3891+1G>T (n.3891+1G>T) c.3855+1G>T (n.3855+1G>T) n.3974+1G>T n.4484+1G>T n.1519+1G>T n.2127G>T c.4008+1G>T (n.4008+1G>T) c.3903+1G>T (n.3903+1G>T) c.3930+1G>T (n.3930+1G>T) n.4703+1G>T c.*3775+1G>T (n.*3775+1G>T) n.2433-2004G>T n.4487+1G>T c.3574-2004G>T (n.3574-2004G>T) c.3807+1G>T (n.3807+1G>T) c.*3698-2004G>T (n.*3698-2004G>T) c.3817-2004G>T (n.3817-2004G>T) c.*13+1G>T (n.*13+1G>T) c.*1362-2004G>T (n.*1362-2004G>T) c.*3813+1G>T (n.*3813+1G>T) n.3921G>T c.*3538+1G>T (n.*3538+1G>T) n.5081+1G>T n.284+1G>T n.5761G>T c.*3772+1G>T (n.*3772+1G>T) n.6645+1G>T c.141+1G>T (n.141+1G>T) n.2943+1G>T n.298G>T n.375G>T c.3822+1G>T (n.3822+1G>T) c.3748-2004G>T (n.3748-2004G>T) n.3942+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |