| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72346271T>A | CA279889 | HEXA | c.*45A>T (n.*45A>T) c.*1047A>T (n.*1047A>T) n.928A>T c.1428A>T (n.1428A>T) n.724A>T c.1491A>T (n.1491A>T) n.1705A>T c.*538A>T (n.*538A>T) c.*1188A>T (n.*1188A>T) c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.1569A>T (n.1569A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) n.1159A>T c.*1283A>T (n.*1283A>T) n.1232A>T c.1385A>T (p.Glu462Val) c.*1099A>T (n.*1099A>T) c.*28A>T (n.*28A>T) n.3150A>T c.*795A>T (n.*795A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) c.1833A>T (n.1833A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) c.*1051A>T (n.*1051A>T) c.1716A>T (n.1716A>T) c.467A>T (p.Glu156Val) c.880A>T (n.880A>T) c.1418A>T (p.Glu473Val) c.1000A>T c.*906A>T (n.*906A>T) n.6605A>T n.1629A>T n.1170A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72346271T>C | CA393059175 | HEXA | c.*45A>G (n.*45A>G) c.*1047A>G (n.*1047A>G) n.928A>G c.1428A>G (n.1428A>G) n.724A>G c.1491A>G (n.1491A>G) n.1705A>G c.*538A>G (n.*538A>G) c.*1188A>G (n.*1188A>G) c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.1569A>G (n.1569A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) n.1159A>G c.*1283A>G (n.*1283A>G) n.1232A>G c.1385A>G (p.Glu462Gly) c.*1099A>G (n.*1099A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) n.3150A>G c.*795A>G (n.*795A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) c.1833A>G (n.1833A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) c.*1051A>G (n.*1051A>G) c.1716A>G (n.1716A>G) c.467A>G (p.Glu156Gly) c.880A>G (n.880A>G) c.1418A>G (p.Glu473Gly) c.1000A>G c.*906A>G (n.*906A>G) n.6605A>G n.1629A>G n.1170A>G | dbSNP |
| 15 | g.72346271T= | CA2186743557 | HEXA | c.*45A= (n.*45A=) c.*1047A= (n.*1047A=) n.928A= c.1428A= (n.1428A=) n.724A= c.1491A= (n.1491A=) n.1705A= c.*538A= (n.*538A=) c.*1188A= (n.*1188A=) c.*1026A= (n.*1026A=) c.1569A= (n.1569A=) c.*190A= (n.*190A=) n.1159A= c.*1283A= (n.*1283A=) n.1232A= c.1385A= (p.Glu462=) c.*1099A= (n.*1099A=) c.*28A= (n.*28A=) n.3150A= c.*795A= (n.*795A=) c.*325A= (n.*325A=) c.1833A= (n.1833A=) c.*252A= (n.*252A=) c.*1051A= (n.*1051A=) c.1716A= (n.1716A=) c.467A= (p.Glu156=) c.880A= (n.880A=) c.1418A= (p.Glu473=) c.1000A= c.*906A= (n.*906A=) n.6605A= n.1629A= n.1170A= | dbSNP |