| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.201746653G>T | CA056732 | ALS2 | c.1911C>A (p.Tyr637Ter) n.2253C>A n.1140C>A n.2025C>A c.1863C>A (p.Tyr621Ter) c.2013C>A (p.Tyr671Ter) c.*422C>A (n.*422C>A) c.1471+10749C>A (n.1471+10749C>A) n.2051C>A c.-92C>A (n.-92C>A) c.1572C>A (p.Tyr524Ter) n.2046C>A c.-575C>A (n.-575C>A) n.1164C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.201746653G= | CA1321192543 | ALS2 | c.1911C= (p.Tyr637=) n.2253C= n.1140C= n.2025C= c.1863C= (p.Tyr621=) c.2013C= (p.Tyr671=) c.*422C= (n.*422C=) c.1471+10749C= (n.1471+10749C=) n.2051C= c.-92C= (n.-92C=) c.1572C= (p.Tyr524=) n.2046C= c.-575C= (n.-575C=) n.1164C= | dbSNP |
| 2 | g.201746653G>A | CA430663426 | ALS2 | c.1911C>T (p.Tyr637=) n.2253C>T n.1140C>T n.2025C>T c.1863C>T (p.Tyr621=) c.2013C>T (p.Tyr671=) c.*422C>T (n.*422C>T) c.1471+10749C>T (n.1471+10749C>T) n.2051C>T c.-92C>T (n.-92C>T) c.1572C>T (p.Tyr524=) n.2046C>T c.-575C>T (n.-575C>T) n.1164C>T | dbSNP gnomAD v4 |