Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.201709900G>C | CA350323357 | ALS2 | c.4261C>G (p.Arg1421Gly) c.*441C>G (n.*441C>G) c.*731C>G (n.*731C>G) n.5765C>G n.1697C>G c.*1349C>G (n.*1349C>G) n.6110C>G n.2288C>G n.4375C>G n.7253C>G c.*609C>G (n.*609C>G) c.*2222C>G (n.*2222C>G) c.4258C>G (p.Arg1420Gly) n.4952C>G c.*1322C>G (n.*1322C>G) n.2819C>G c.4363C>G (p.Arg1455Gly) c.*1969C>G (n.*1969C>G) n.769C>G n.2061C>G c.4093C>G (p.Arg1365Gly) c.*1955C>G (n.*1955C>G) n.4603C>G c.*978C>G (n.*978C>G) c.*2276C>G (n.*2276C>G) n.5127C>G n.5374C>G n.5029C>G c.1798C>G (p.Arg600Gly) c.1939C>G (p.Arg647Gly) n.1167C>G n.2221C>G c.*2115C>G (n.*2115C>G) c.*1925C>G (n.*1925C>G) c.2365C>G c.2197C>G (p.Arg733Gly) c.3922C>G (p.Arg1308Gly) n.4539C>G c.1879C>G (p.Arg627Gly) c.2194C>G (p.Arg732Gly) n.4396C>G n.4393C>G n.4536C>G n.3452C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201709900G>A | CA056518 | ALS2 | c.4261C>T (p.Arg1421Ter) c.*441C>T (n.*441C>T) c.*731C>T (n.*731C>T) n.5765C>T n.1697C>T c.*1349C>T (n.*1349C>T) n.6110C>T n.2288C>T n.4375C>T n.7253C>T c.*609C>T (n.*609C>T) c.*2222C>T (n.*2222C>T) c.4258C>T (p.Arg1420Ter) n.4952C>T c.*1322C>T (n.*1322C>T) n.2819C>T c.4363C>T (p.Arg1455Ter) c.*1969C>T (n.*1969C>T) n.769C>T n.2061C>T c.4093C>T (p.Arg1365Ter) c.*1955C>T (n.*1955C>T) n.4603C>T c.*978C>T (n.*978C>T) c.*2276C>T (n.*2276C>T) n.5127C>T n.5374C>T n.5029C>T c.1798C>T (p.Arg600Ter) c.1939C>T (p.Arg647Ter) n.1167C>T n.2221C>T c.*2115C>T (n.*2115C>T) c.*1925C>T (n.*1925C>T) c.2365C>T c.2197C>T (p.Arg733Ter) c.3922C>T (p.Arg1308Ter) n.4539C>T c.1879C>T (p.Arg627Ter) c.2194C>T (p.Arg732Ter) n.4396C>T n.4393C>T n.4536C>T n.3452C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201709900G= | CA1321160866 | ALS2 | c.4261C= (p.Arg1421=) c.*441C= (n.*441C=) c.*731C= (n.*731C=) n.5765C= n.1697C= c.*1349C= (n.*1349C=) n.6110C= n.2288C= n.4375C= n.7253C= c.*609C= (n.*609C=) c.*2222C= (n.*2222C=) c.4258C= (p.Arg1420=) n.4952C= c.*1322C= (n.*1322C=) n.2819C= c.4363C= (p.Arg1455=) c.*1969C= (n.*1969C=) n.769C= n.2061C= c.4093C= (p.Arg1365=) c.*1955C= (n.*1955C=) n.4603C= c.*978C= (n.*978C=) c.*2276C= (n.*2276C=) n.5127C= n.5374C= n.5029C= c.1798C= (p.Arg600=) c.1939C= (p.Arg647=) n.1167C= n.2221C= c.*2115C= (n.*2115C=) c.*1925C= (n.*1925C=) c.2365C= c.2197C= (p.Arg733=) c.3922C= (p.Arg1308=) n.4539C= c.1879C= (p.Arg627=) c.2194C= (p.Arg732=) n.4396C= n.4393C= n.4536C= n.3452C= | dbSNP |