| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.135431220C>A | CA279355 | AHI1 | c.2361G>T (p.Trp787Cys) c.1413G>T (p.Trp471Cys) c.34G>T c.2546G>T (n.2546G>T) c.46G>T c.*2389G>T (n.*2389G>T) c.533G>T n.852G>T c.2316G>T (n.2316G>T) n.5104G>T n.1817G>T c.2208G>T (p.Trp736Cys) n.2878G>T c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.1852G>T (n.1852G>T) n.2829G>T c.860G>T c.553G>T c.*564G>T (n.*564G>T) n.2654G>T c.2307G>T (p.Trp769Cys) n.2751G>T n.2993G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135431220C>T | CA365743125 | AHI1 | c.2361G>A (p.Trp787Ter) c.1413G>A (p.Trp471Ter) c.34G>A c.2546G>A (n.2546G>A) c.46G>A c.*2389G>A (n.*2389G>A) c.533G>A n.852G>A c.2316G>A (n.2316G>A) n.5104G>A n.1817G>A c.2208G>A (p.Trp736Ter) n.2878G>A c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.1852G>A (n.1852G>A) n.2829G>A c.860G>A c.553G>A c.*564G>A (n.*564G>A) n.2654G>A c.2307G>A (p.Trp769Ter) n.2751G>A n.2993G>A | ClinVar dbSNP |