Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.135431284C>A | CA365743268 | AHI1 | c.2297G>T (p.Gly766Val) c.1349G>T (p.Gly450Val) c.2482G>T (n.2482G>T) c.*2325G>T (n.*2325G>T) c.469G>T n.788G>T c.2252G>T (n.2252G>T) n.5040G>T n.1753G>T c.2144G>T (p.Gly715Val) n.2814G>T c.*1084G>T (n.*1084G>T) c.1788G>T (n.1788G>T) n.2765G>T c.796G>T c.489G>T c.*500G>T (n.*500G>T) n.2590G>T c.2243G>T (p.Gly748Val) n.2687G>T n.2929G>T | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.135431284C>T | CA279563 | AHI1 | c.2297G>A (p.Gly766Glu) c.1349G>A (p.Gly450Glu) c.2482G>A (n.2482G>A) c.*2325G>A (n.*2325G>A) c.469G>A n.788G>A c.2252G>A (n.2252G>A) n.5040G>A n.1753G>A c.2144G>A (p.Gly715Glu) n.2814G>A c.*1084G>A (n.*1084G>A) c.1788G>A (n.1788G>A) n.2765G>A c.796G>A c.489G>A c.*500G>A (n.*500G>A) n.2590G>A c.2243G>A (p.Gly748Glu) n.2687G>A n.2929G>A | ClinVar dbSNP |