| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63688161T>G | CA279525 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.1292T>G c.1292T>G c.1690T>G (p.Ser564Ala) n.1448T>G c.949T>G (p.Ser317Ala) c.1618T>G (p.Ser540Ala) n.1703T>G c.1702T>G (p.Ser568Ala) n.2445T>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63688161T= | CA2374929856 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.1292T= c.1292T= c.1690T= (p.Ser564=) n.1448T= c.949T= (p.Ser317=) c.1618T= (p.Ser540=) n.1703T= c.1702T= (p.Ser568=) n.2445T= | dbSNP |