Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.15230966delCA279068PMP22c.434del (p.Leu145ArgfsTer10)
c.*143del (n.*143del)
c.423del (p.Gly142AlafsTer16)
c.230del (p.Leu77ArgfsTer10)
c.*289del (n.*289del)
n.450del
n.414del
c.*103del (n.*103del)
n.427del
c.293del (p.Leu98ArgfsTer10)
c.536del (p.Leu179ArgfsTer10)
c.255del (p.Gly86AlafsTer16)
n.560del
n.460del
n.529del
n.429del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15230966A=CA2249497973PMP22c.434T= (p.Leu145=)
c.*143T= (n.*143T=)
c.423T= (p.Pro141=)
c.230T= (p.Leu77=)
c.*289T= (n.*289T=)
n.450T=
n.414T=
c.*103T= (n.*103T=)
n.427T=
c.293T= (p.Leu98=)
c.536T= (p.Leu179=)
c.255T= (p.Pro85=)
n.560T=
n.460T=
n.529T=
n.429T=
dbSNP dbSNP

Number of alleles fetched