Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.15230966del | CA279068 | PMP22 | c.434del (p.Leu145ArgfsTer10) c.*143del (n.*143del) c.423del (p.Gly142AlafsTer16) c.230del (p.Leu77ArgfsTer10) c.*289del (n.*289del) n.450del n.414del c.*103del (n.*103del) n.427del c.293del (p.Leu98ArgfsTer10) c.536del (p.Leu179ArgfsTer10) c.255del (p.Gly86AlafsTer16) n.560del n.460del n.529del n.429del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15230966A= | CA2249497973 | PMP22 | c.434T= (p.Leu145=) c.*143T= (n.*143T=) c.423T= (p.Pro141=) c.230T= (p.Leu77=) c.*289T= (n.*289T=) n.450T= n.414T= c.*103T= (n.*103T=) n.427T= c.293T= (p.Leu98=) c.536T= (p.Leu179=) c.255T= (p.Pro85=) n.560T= n.460T= n.529T= n.429T= | dbSNP dbSNP |