| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.15239555A>T | CA279110 | PMP22 | c.235T>A (p.Ser79Thr) c.224T>A (p.Val75Asp) c.31T>A (p.Ser11Thr) n.251T>A n.215T>A c.179-8475T>A (n.179-8475T>A) c.337T>A (p.Ser113Thr) c.56T>A (p.Val19Asp) n.361T>A n.261T>A n.330T>A n.230T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.15239555A>G | CA398268103 | PMP22 | c.235T>C (p.Ser79Pro) c.224T>C (p.Val75Ala) c.31T>C (p.Ser11Pro) n.251T>C n.215T>C c.179-8475T>C (n.179-8475T>C) c.337T>C (p.Ser113Pro) c.56T>C (p.Val19Ala) n.361T>C n.261T>C n.330T>C n.230T>C | ClinVar dbSNP |