| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11997316A>C | CA338436256 | MFN2 | c.494A>C (p.His165Pro) c.149A>C (p.His50Pro) n.933A>C n.919A>C n.184A>C n.622A>C c.*496A>C (n.*496A>C) n.745A>C n.891A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11997316A>G | CA279075 | MFN2 | c.494A>G (p.His165Arg) c.149A>G (p.His50Arg) n.933A>G n.919A>G n.184A>G n.622A>G c.*496A>G (n.*496A>G) n.745A>G n.891A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11997316A>T | CA338436259 | MFN2 | c.494A>T (p.His165Leu) c.149A>T (p.His50Leu) n.933A>T n.919A>T n.184A>T n.622A>T c.*496A>T (n.*496A>T) n.745A>T n.891A>T | ClinVar dbSNP |