| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11996280C>T | CA279064 | MFN2 | c.436C>T (p.Leu146Phe) c.91C>T (p.Leu31Phe) n.875C>T n.861C>T n.126C>T n.564C>T c.*438C>T (n.*438C>T) n.687C>T n.833C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11996280C= | CA1153912409 | MFN2 | c.436C= (p.Leu146=) c.91C= (p.Leu31=) n.875C= n.861C= n.126C= n.564C= c.*438C= (n.*438C=) n.687C= n.833C= | dbSNP |