| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.12011547C>A | CA279072 | MFN2 | c.2256C>A (p.Tyr752Ter) c.1911C>A (p.Tyr637Ter) n.224C>A c.2204+1821C>A (n.2204+1821C>A) n.2491C>A n.2384C>A c.*2258C>A (n.*2258C>A) n.1747C>A c.2388C>A (p.Tyr796Ter) n.2616C>A n.2762C>A c.*229C>A (n.*229C>A) n.669C>A c.*1256C>A (n.*1256C>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12011547C>T | CA416115656 | MFN2 | c.2256C>T (p.Tyr752=) c.1911C>T (p.Tyr637=) n.224C>T c.2204+1821C>T (n.2204+1821C>T) n.2491C>T n.2384C>T c.*2258C>T (n.*2258C>T) n.1747C>T c.2388C>T (p.Tyr796=) n.2616C>T n.2762C>T c.*229C>T (n.*229C>T) n.669C>T c.*1256C>T (n.*1256C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12011547C>G | CA10581724 | MFN2 | c.2256C>G (p.Tyr752Ter) c.1911C>G (p.Tyr637Ter) n.224C>G c.2204+1821C>G (n.2204+1821C>G) n.2491C>G n.2384C>G c.*2258C>G (n.*2258C>G) n.1747C>G c.2388C>G (p.Tyr796Ter) n.2616C>G n.2762C>G c.*229C>G (n.*229C>G) n.669C>G c.*1256C>G (n.*1256C>G) | ClinVar dbSNP |