Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.12002069A>C | CA338443159 | MFN2 | c.1126A>C (p.Met376Leu) c.781A>C (p.Met261Leu) n.1551A>C n.1361A>C n.1254A>C c.*1128A>C (n.*1128A>C) n.617A>C n.1486A>C n.1632A>C c.*126A>C (n.*126A>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12002069A>T | CA338443169 | MFN2 | c.1126A>T (p.Met376Leu) c.781A>T (p.Met261Leu) n.1551A>T n.1361A>T n.1254A>T c.*1128A>T (n.*1128A>T) n.617A>T n.1486A>T n.1632A>T c.*126A>T (n.*126A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12002069A>G | CA279087 | MFN2 | c.1126A>G (p.Met376Val) c.781A>G (p.Met261Val) n.1551A>G n.1361A>G n.1254A>G c.*1128A>G (n.*1128A>G) n.617A>G n.1486A>G n.1632A>G c.*126A>G (n.*126A>G) | ClinVar dbSNP |