| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2499916T>C | CA354165 | TBC1D24 | c.1288T>C (p.Cys430Arg) c.1270T>C (p.Cys424Arg) c.965+2803T>C (n.965+2803T>C) c.157T>C c.*246T>C (n.*246T>C) n.1470T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2499916T= | CA2202261536 | TBC1D24 | c.1288T= (p.Cys430=) c.1270T= (p.Cys424=) c.965+2803T= (n.965+2803T=) c.157T= c.*246T= (n.*246T=) n.1470T= | dbSNP |