| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133356268C>G | CA278935 | SURF1 | c.106+1G>C (n.106+1G>C) n.52+1G>C n.330G>C c.-222+132G>C (n.-222+132G>C) c.-357G>C (n.-357G>C) | ClinVar dbSNP dbSNP |
| 9 | g.133356268C= | CA1882626061 | SURF1 | c.106+1G= (n.106+1G=) n.52+1G= n.330G= c.-222+132G= (n.-222+132G=) c.-357G= (n.-357G=) | dbSNP |
| 9 | g.133356268C>A | CA375695002 | SURF1 | c.106+1G>T (n.106+1G>T) n.52+1G>T n.330G>T c.-222+132G>T (n.-222+132G>T) c.-357G>T (n.-357G>T) | dbSNP gnomAD v4 |