| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63685798T>C | CA351256 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.948T>C c.948T>C c.1346T>C (p.Ile449Thr) n.1104T>C c.605T>C (p.Ile202Thr) c.1274T>C (p.Ile425Thr) n.205T>C c.1358T>C (p.Ile453Thr) n.2101T>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63685798T= | CA2374928471 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.948T= c.948T= c.1346T= (p.Ile449=) n.1104T= c.605T= (p.Ile202=) c.1274T= (p.Ile425=) n.205T= c.1358T= (p.Ile453=) n.2101T= | dbSNP |