Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.87960952C>G | CA279050 | PTEN | c.953C>G (p.Ser318Ter) c.860C>G (p.Ser287Ter) n.1595C>G c.*690C>G (n.*690C>G) c.815C>G (p.Ser272Ter) c.*199C>G (n.*199C>G) n.2018C>G n.2252C>G n.1629C>G n.497C>G c.787C>G c.*895C>G (n.*895C>G) c.*446C>G (n.*446C>G) c.*971C>G (n.*971C>G) c.781C>G c.1379C>G (p.Ser460Ter) c.287C>G (p.Ser96Ter) c.269C>G (p.Ser90Ter) c.764C>G (p.Ser255Ter) n.1430C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87960952C>A | CA377485630 | PTEN | c.953C>A (p.Ser318Ter) c.860C>A (p.Ser287Ter) n.1595C>A c.*690C>A (n.*690C>A) c.815C>A (p.Ser272Ter) c.*199C>A (n.*199C>A) n.2018C>A n.2252C>A n.1629C>A n.497C>A c.787C>A c.*895C>A (n.*895C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) c.*971C>A (n.*971C>A) c.781C>A c.1379C>A (p.Ser460Ter) c.287C>A (p.Ser96Ter) c.269C>A (p.Ser90Ter) c.764C>A (p.Ser255Ter) n.1430C>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.87960952C>T | CA377485633 | PTEN | c.953C>T (p.Ser318Leu) c.860C>T (p.Ser287Leu) n.1595C>T c.*690C>T (n.*690C>T) c.815C>T (p.Ser272Leu) c.*199C>T (n.*199C>T) n.2018C>T n.2252C>T n.1629C>T n.497C>T c.787C>T c.*895C>T (n.*895C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) c.*971C>T (n.*971C>T) c.781C>T c.1379C>T (p.Ser460Leu) c.287C>T (p.Ser96Leu) c.269C>T (p.Ser90Leu) c.764C>T (p.Ser255Leu) n.1430C>T | dbSNP |