| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.74350523del | CA358500 | GDAP1 | c.62del (p.Asp21AlafsTer23) n.341-11361del n.98del c.-17-9614del (n.-17-9614del) c.-66+158del (n.-66+158del) c.-64+51del (n.-64+51del) c.62del (p.Asp21AlafsTer27) n.129del c.-88+158del (n.-88+158del) c.62del (p.Asp21AlafsTer?) c.62del (p.Asp21AlafsTer7) n.76-9614del n.117-9614del n.90del n.80del n.141del c.530del (p.Asp177AlafsTer23) c.-73del (n.-73del) c.-121del (n.-121del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.74350523A= | CA1794111408 | GDAP1 | c.62A= (p.Asp21=) n.341-11361A= n.98A= c.-17-9614A= (n.-17-9614A=) c.-66+158A= (n.-66+158A=) c.-64+51A= (n.-64+51A=) n.129A= c.-88+158A= (n.-88+158A=) n.76-9614A= n.117-9614A= n.90A= n.80A= n.141A= c.530A= (p.Asp177=) c.-73A= (n.-73A=) c.-121A= (n.-121A=) | dbSNP dbSNP |