| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.30612212A>T | CA278926 | GARS1 | c.998A>T (p.Glu333Val) n.1088A>T n.1061A>T n.1077A>T c.*712A>T (n.*712A>T) n.1494A>T c.*336A>T (n.*336A>T) c.629A>T (p.Glu210Val) n.2871A>T c.797A>T (p.Glu266Val) c.*868A>T (n.*868A>T) n.1014A>T c.830A>T (p.Glu277Val) c.896A>T (p.Glu299Val) n.1006A>T n.7038A>T c.*940A>T (n.*940A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) n.1036A>T c.836A>T (p.Glu279Val) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.30612212A>C | CA16618454 | GARS1 | c.998A>C (p.Glu333Ala) n.1088A>C n.1061A>C n.1077A>C c.*712A>C (n.*712A>C) n.1494A>C c.*336A>C (n.*336A>C) c.629A>C (p.Glu210Ala) n.2871A>C c.797A>C (p.Glu266Ala) c.*868A>C (n.*868A>C) n.1014A>C c.830A>C (p.Glu277Ala) c.896A>C (p.Glu299Ala) n.1006A>C n.7038A>C c.*940A>C (n.*940A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) n.1036A>C c.836A>C (p.Glu279Ala) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.30612212A>G | CA367125503 | GARS1 | c.998A>G (p.Glu333Gly) n.1088A>G n.1061A>G n.1077A>G c.*712A>G (n.*712A>G) n.1494A>G c.*336A>G (n.*336A>G) c.629A>G (p.Glu210Gly) n.2871A>G c.797A>G (p.Glu266Gly) c.*868A>G (n.*868A>G) n.1014A>G c.830A>G (p.Glu277Gly) c.896A>G (p.Glu299Gly) n.1006A>G n.7038A>G c.*940A>G (n.*940A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) n.1036A>G c.836A>G (p.Glu279Gly) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.30612212A= | CA1697811160 | GARS1 | c.998A= (p.Glu333=) n.1088A= n.1061A= n.1077A= c.*712A= (n.*712A=) n.1494A= c.*336A= (n.*336A=) c.629A= (p.Glu210=) n.2871A= c.797A= (p.Glu266=) c.*868A= (n.*868A=) n.1014A= c.830A= (p.Glu277=) c.896A= (p.Glu299=) n.1006A= n.7038A= c.*940A= (n.*940A=) c.*449A= (n.*449A=) c.*287A= (n.*287A=) c.*430A= (n.*430A=) n.1036A= c.836A= (p.Glu279=) | dbSNP |