| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44857073A>C | CA278952 | EFTUD2 | c.2045+2T>G (n.2045+2T>G) c.1940+2T>G (n.1940+2T>G) n.1707+2T>G n.565+2T>G c.47+2T>G (n.47+2T>G) n.1773+2T>G n.653+2T>G c.2015+2T>G (n.2015+2T>G) n.2130+2T>G n.2126+2T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44857073A= | CA2261587582 | EFTUD2 | c.2045+2T= (n.2045+2T=) c.1940+2T= (n.1940+2T=) n.1707+2T= n.565+2T= c.47+2T= (n.47+2T=) n.1773+2T= n.653+2T= c.2015+2T= (n.2015+2T=) n.2130+2T= n.2126+2T= | dbSNP |